近日，四川一例胎儿被检测出嵌合体超雄综合征的消息引起了公众的广泛关注。面对这一情况，家属经过一个月的深思熟虑，最终决定终止妊娠。超雄综合征，学名为XYY综合征，是男性性染色体疾病中较为常见的一种，发病率为男婴中的千分之一。据南京鼓楼医院妇产科胎儿医学中心的姜子晗医生介绍，由于这类患儿在童年时期通常没有明显的临床表现，很多XYY综合征患儿的诊断会被延误，甚至一生都不被发现。
近年来，随着产前筛查和诊断技术的进步，XYY综合征胎儿的检测率有所上升。以往，有人错误地将XYY综合征与“天生犯罪倾向”关联，但这引发了新的讨论。事实上，姜子晗指出，多数研究显示XYY综合征男性主要特征为身材较高，智力水平虽可能略低于正常范围（智商比平均值低10-15分），但总体仍属正常或轻度下降，且注意力缺陷多动障碍及自闭症谱系障碍的风险增加。关于这类人群社会行为问题的增加，有研究认为这更多是因为他们判断力不足、社会经济地位较低，而非直接的遗传因素所致。
科学研究已经否定了“天生犯罪人”的说法，强调犯罪行为是多种后天因素和社会环境相互作用的结果，遗传仅是其中之一。因此，当家庭面临XYY综合征的产前诊断时，医生应全面、客观地说明可能的健康影响，最终由家庭自主决定是否继续妊娠。
从外貌上看，超雄综合征患者并无明显面部特征。他们的身材往往更为高瘦，尤其是在5至6岁期间，身高差异尤为显著，部分患者的面部比例如眼距、鼻梁宽度、耳位可能略有不同，毛发量也可能较少。至于生育能力，大多数超雄患者是正常的。
在症状上，患者可能遇到精细动作障碍、注意力分散及学习困难等问题。至于如何通过产检发现这一情况，无创DNA检测是一种相对安全的方式，通过孕妇血液样本来筛查胎儿染色体异常。而羊水穿刺则是一种更精确的诊断手段，适宜在孕期16至20周期间进行，能有效检测包括超雄综合征在内的多种染色体异常。
